L’iniziativa dell’associazione “CDKL5 Insieme Verso la Cura” finanzierà progetti su tre diversi aspetti della patologia. Domande entro il 21 dicembre 2026
Roma – Nuove competenze, nuovi approcci, nuove strade da esplorare. L’associazione “CDKL5 Insieme Verso la Cura ETS” presenta il Bando Esplorativo di Ricerca CDKL5 2026, destinando complessivamente 100.000 euro a progetti scientifici dedicati al disordine da deficit di CDKL5 (CDD), una rara malattia neurologica causata da una mutazione del gene CDKL5.
L’obiettivo del nuovo bando è ampliare il campo della ricerca, concentrandosi su tre ambiti che incidono profondamente sulla qualità della vita delle persone con CDD e che non hanno finora ricevuto un finanziamento dedicato da parte dell’Associazione. L’iniziativa ha inoltre una caratteristica precisa: non è richiesta un’esperienza precedente sul CDD. Il bando è infatti rivolto anche a ricercatori con competenze consolidate in altri settori, che possano trasferire conoscenze, metodologie e tecnologie già sviluppate verso questa popolazione di pazienti.
Il finanziamento complessivo è suddiviso in tre aree. La prima area riguarda i disturbi del movimento, con un contributo di 40.000 euro. Sono previsti studi su corea, distonia e stereotipie motorie nel CDD, dalla caratterizzazione clinica e neurofisiologica agli approcci terapeutici e all’individuazione di biomarcatori. La seconda area, finanziata con 35.000 euro, è dedicata al deficit visivo corticale (CVI). L’obiettivo è sviluppare nuove conoscenze sui biomarcatori, sulla valutazione e sulla riabilitazione visiva, anche attraverso competenze provenienti dalla ricerca sul deficit visivo corticale associato ad altre condizioni. Il terzo ambito, con un contributo di 25.000 euro, riguarda comunicazione e tecnologie adattive. La ricerca potrà concentrarsi sulla comunicazione aumentativa e alternativa, sull’intelligenza artificiale e sulle interfacce uomo-macchina per le persone che non possono comunicare attraverso il linguaggio verbale.
Il bando non finanzia proposte focalizzate sulle crisi epilettiche e sulle terapie farmacologiche o dietetiche per l’epilessia nel CDD, sugli studi relativi al microbiota intestinale o sulla terapia genica con vettori AAV. Sono comunque ammissibili progetti che tocchino indirettamente questi ambiti quando l’obiettivo principale riguarda una delle tre aree individuate.
CHI PUÒ PARTECIPARE
Il bando si rivolge a ricercatori operanti presso enti pubblici italiani, tra cui università, IRCCS, aziende ospedaliero-universitarie, ospedali pubblici e CNR. Il Principal Investigator deve avere una posizione strutturata o stabile come ricercatore, professore associato o ordinario o dirigente medico con incarico di ricerca. Sono ammessi anche progetti multicentro che coinvolgano più enti pubblici italiani, con l’individuazione di un ente capofila. Non sono previste soglie minime di pubblicazioni, h-index o anzianità accademica.
Ogni ricercatore può presentare una sola proposta come Principal Investigator, pur potendo partecipare come membro del team in progetti relativi ad altre aree. Sono ammesse diverse tipologie di progetto: studi esplorativi o pilota, studi preclinici su modelli cellulari o animali, studi clinici osservazionali su pazienti con CDD, sviluppo e validazione di tecnologie, dispositivi, algoritmi e interfacce, oltre a studi riabilitativi e di intervento.
I progetti avranno una durata di 12 mesi dalla firma della convenzione, con la possibilità di una proroga massima di sei mesi in presenza di una richiesta motivata. La valutazione è affidata a un Comitato Scientifico indipendente composto da esperti con competenze complementari nelle tre aree del bando. Ogni progetto sarà assegnato ad almeno tre valutatori, individuati sulla base delle competenze e dell’assenza di conflitti di interesse. Il Comitato è presieduto dal Professor Renzo Guerrini, dell’Università di Firenze e IRCCS Meyer (Neurologia pediatrica, Epilessia, CDKL5, Disturbi del movimento). Ne fanno parte i Professori e le Professoresse: Domenica Battaglia (Neuropsichiatria infantile, Epilessia pediatrica, CDKL5), del Policlinico Gemelli di Roma, Antonio Gambardella (Neurologia, Epilessia Genetica, Neurogenetica), dell’Università Magna Graecia di Catanzaro, Daniela Ricci (CVI, Sviluppo neurovisivo, CDKL5), del Policlinico Gemelli di Roma, Silvestro Micera (Neuroingegneria, BCI, Tecnologie Assistive), della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa, Alfredo Berardelli (Disturbi del movimento, Distonia, Neurofisiologia clinica) e Francesco Pisani (Neurologia pediatrica, Encefalopatie epilettiche, Neurogenetica), della Sapienza Università di Roma.
La valutazione considererà cinque criteri: qualità scientifica e originalità dell’approccio (30%), rilevanza rispetto alle lacune specifiche del CDD nell’area scelta (20%), fattibilità metodologica e adeguatezza del budget (20%), competenza del Principal Investigator e del team (15%) e potenziale impatto e traslabilità dei risultati (15%). La procedura è a fase unica e richiede già al momento della candidatura la presentazione completa del progetto e della documentazione prevista.
COME PRESENTARE LA CANDIDATURA
Il Bando Esplorativo di Ricerca CDKL5 2026 è aperto dal 21 settembre 2026. Le proposte devono essere inviate entro le ore 13 del 21 dicembre 2026 all’indirizzo
Dopo l’invio, l’Associazione trasmetterà al candidato una conferma di ricezione con un codice identificativo univoco. La password dell’archivio dovrà essere comunicata successivamente, secondo le modalità indicate dall’Associazione: il mancato invio entro il termine previsto comporterà l’esclusione della candidatura. Il calendario prevede la verifica dell’ammissibilità entro il 10 gennaio 2027, la valutazione individuale entro l’11 marzo, la riunione del Comitato Scientifico entro il 10 aprile e la comunicazione degli esiti entro il 20 aprile 2027.
Con questo bando, CDKL5 Insieme Verso la Cura ETS, associazione nata nel 2014 da un gruppo di genitori e impegnata nel finanziamento della ricerca sul CDD, apre quindi una nuova fase del proprio sostegno alla ricerca, invitando competenze provenienti anche da ambiti scientifici finora esterni alla comunità CDKL5 a confrontarsi con bisogni ancora senza risposta. Dal 2014 l’Associazione ha destinato oltre 1 milione di euro alla ricerca scientifica, sostenendo più di 15 enti di ricerca e supportando oltre 70 famiglie in Italia. CDKL5 Insieme Verso la Cura ETS fa parte dell’Alleanza Malattie Rare.
COS’È IL DISORDINE DA DEFICIT DI CDKL5
Il disordine da deficit di CDKL5 (CDD) è una malattia genetica rara causata da una mutazione del gene CDKL5, fondamentale per il corretto sviluppo neurologico. Colpisce bambini e bambine – con una prevalenza nel sesso femminile – e si manifesta nei primi mesi di vita. I sintomi includono crisi epilettiche farmaco-resistenti, gravi difficoltà motorie e cognitive, assenza di linguaggio e problemi nell’alimentazione autonoma. Molti bambini non riescono a camminare, parlare o svolgere attività quotidiane senza assistenza. Tra le altre caratteristiche si riscontrano ci sono ipotonia, stereotipie, difficoltà di interazione e, in alcuni casi, complicazioni come scoliosi, disturbi gastrointestinali o problemi respiratori. A livello globale si stimano circa 1.500 casi diagnosticati, in Italia sono almeno 150. Numeri che potrebbero essere sottostimati, rendendo ancora più urgente il sostegno alla ricerca.
#Adessonews seleziona nella rete articoli di particolare interesse.
Se vuoi leggere l’articolo completo clicca sul seguente link
