Fenilchetonuria dall’infanzia all’età adulta, verso un nuovo paradigma

Le istanze delle associazioni e l’impegno delle Istituzioni per una nuova presa in carico della fenilchetonuria

Le malattie rare rappresentano una sfida per il Servizio sanitario nazionale, non solo per la loro complessità clinica, ma anche per l’impatto sociale ed economico. E la fenilchetonuria (PKU) è un esempio paradigmatico: grazie ai progressi nella diagnosi precoce e nelle opzioni terapeutiche, è stato possibile trasformare una patologia potenzialmente invalidante in una condizione gestibile nel lungo periodo. Questo però ha fatto emergere nuovi bisogni e nuove criticità.

Oggi le persone con fenilchetonuria vivono più a lungo e, di conseguenza, si trovano ad affrontare un incremento delle comorbidità e delle sfide legate all’età e alla qualità della vita, che richiedono un’evoluzione dei modelli di presa in carico. Se ne è parlato in un  dibattito ospitato presso il Senato della Repubblica, su iniziativa di Orfeo Mazzella, presidente dell’Intergruppo Malattie Rare, con rappresentanti di Istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti. 

Gli obiettivi e l’età più fragile

Un incontro, realizzato con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics, che si è focalizzato sui nuovi bisogni per dare spazio alle istanze dei protagonisti. Obiettivo, far emergere dall’invisibilità pazienti “che ormai da bambini diventano adolescenti e poi adulti”, come ha sottolineato Alberto Burlina, consulente esperto di malattie metaboliche ereditarie presso il Centro regionale malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto e del Programma regionale screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell’Azienda Ospedaliera universitaria di Padova. Ma che cosa succede alla fine dell’età pediatrica? 

C’è bisogno di diagnosi tempestive, ma anche di uniformità di accesso agli alimenti della dieta speciale e di una presa in carico che sia il più possibile multidisciplinare. Un approccio che tenga conto anche degli aspetti psicologici e sociali, come ha chiarito Francesco Pisani, direttore Neuropsichiatria infantile del Policlinico Umberto I di Roma. Perché con l’età aumentano le comorbidità e l’adolescenza è un periodo particolarmente delicato.

Che cos’è la fenilchetonuria

Ma facciamo un passo indietro: la fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica rara con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 4.000 nati, che richiede una presa in carico continua lungo tutto l’arco della vita e per la quale persistono ancora importanti criticità in termini di continuità assistenziale, equità territoriale e accesso a percorsi multidisciplinari, soprattutto nella transizione all’età adulta.

L’allungamento dell’aspettativa di vita rende dunque sempre più evidente la necessità di rafforzare modelli di presa in carico capaci di rispondere alla complessità delle comorbidità, sul piano metabolico, neurologico, psicologico e sociale.

Le associazioni

Nel corso del confronto con i rappresentanti delle associazioni – Niko Costantino, Public Affairs Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie), Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), Porzianna Calianno, Presidente AMEGEP (Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia) – è emersa con forza l’esigenza di garantire continuità assistenziale, in particolare nella delicata fase di transizione dall’età pediatrica a quella adulta, ancora oggi caratterizzata da criticità organizzative e da un rischio concreto di perdita di aderenza terapeutica e follow-up. 

L’impegno delle Istituzioni

Dal canto loro Elena Murelli, capogruppo della Commissione Affari Sociali del Senato e Gian Antonio Girelli, membro della Commissione Affari Sociali della Camera e dell’Intergruppo parlamentare malattie rare, hanno sottolineato la necessità di superare le disuguaglianze territoriali che incidono sull’accesso ai servizi, ai prodotti nutrizionali, al supporto psicologico e a percorsi realmente multidisciplinari. Utilizzando anche le nuove tecnologie per far dialogare davvero la sanità ospedaliera e quella sul territorio.

Se Giuseppe Limongelli, direttore del coordinamento malattie rare della Regione Campania, ha illustrato i lavori in corso nella Regione per mettere – letteralmente – a terra servizi e competenze, Elisa Pirro, capogruppo della Commissione Affari Sociali del Senato, ha sottolineato l’importanza di linee guida per la gestione dei pazienti ed Annarita Patriarca, membro della Commissione Affari Sociali della Camera, quella di superare l’impostazione ‘a silos’ per accompagnare davvero pazienti e famiglie. Per Raoul Russo, membro della V Commissione Bilancio del Senato della Repubblica e dell’Intergruppo parlamentare malattie rare, l’ascolto dei pazienti è un momento fondamentale per una strategia che consenta operativamente di passare dalla teoria alla pratica.

Le quattro istanze delle associazioni

E allora sono quattro le istanze presentate dalle associazioni alle Istituzioni, per voce di Ilaria Vacca, Osservatorio Malattie Rare (Omar): “Rafforzare la continuità assistenziale lungo tutto l’arco della vita, con particolare attenzione alla transizione verso l’età adulta; integrare la gestione delle comorbidità nei percorsi di cura adottando un approccio multidisciplinare; superare le diseguaglianze territoriali garantendo un accesso equo a servizi e prodotti. E, infine, promuovere l’innovazione terapeutica e organizzativa, migliorando la sostenibilità dei percorsi di cura”.

La fenilchetonuria “rappresenta in modo esemplare una delle sfide che il Servizio sanitario nazionale è chiamato ad affrontare nell’ambito delle malattie rare: garantire una presa in carico continua, equa e capace di evolvere insieme ai bisogni dei pazienti. Come Intergruppo parlamentare per le malattie rare e onco-ematologiche, il nostro impegno è quello di continuare a promuovere un confronto strutturato tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti, per sostenere modelli assistenziali più omogenei sul territorio e mantenere alta l’attenzione politica su questi temi”, ha assicurato Orfeo Mazzella.