Genetica, il libro Giuseppe Novelli “Leggere i geni”

La genetica è una delle chiavi per comprendere la complessità della vita ma, per interpretarla, serve guardare oltre la sequenza del DNA.

In “Leggere i geni“, edito da Egea Editore, Giuseppe Novelli, genetista di fama internazionale, ed Enrico Orzes, biologo e giornalista scientifico, raccontano il viaggio della genetica contemporanea attraverso la storia personale e professionale di Novelli: dalle prime osservazioni della natura che hanno acceso la sua curiosità, fino alle ricerche sulle malattie rare e complesse.

Un libro in cui trovano spazio le scoperte scientifiche, ma anche gli incontri con pazienti e famiglie che hanno accompagnato il percorso del genetista italiano, ordinario all’Università di Roma Tor Vergata.

Una lettura per ripercorrere la storia della genetica e riflettere sul rapporto tra ricerca, innovazione e conoscenza del DNA.

Professore, nel libro lei parte dalle mantidi religiose osservate da ragazzo e racconta come la passione per la natura abbia guidato il suo percorso nel mondo della ricerca. Quanto conta ancora oggi, in un’epoca dominata da tecnologie sofisticate e intelligenza artificiale, quella curiosità del naturalista, fatta di osservazione e capacità di porsi domande, nel mestiere del ricercatore?

«Il libro nasce proprio da un’osservazione: le mantidi religiose da ragazzo non erano solo un gioco, ma l’inizio di un metodo. Oggi, con l’IA che elabora miliardi di dati, quel metodo è più importante che mai. La tecnologia ci dice “come” funziona il DNA, ma è lo sguardo del naturalista a chiedersi “perché” e “cosa significa”.

Anche gli strumenti più avanzati, come AlphaGenome di Google DeepMind (modello di intelligenza artificiale sviluppato da Google per interpretare il genoma umano, ndr) che analizzano il DNA sono solo dei potentissimi “leggii”. La sequenza rimane un punto di partenza, non un punto di arrivo. È la curiosità che trasforma i dati in domande significative e le sequenze in storie. Senza questa capacità di stupirsi e mettere in discussione, la ricerca rischia di perdersi in un mare di dati senza senso».

Il titolo del libro è “Leggere i geni”, ma dalle sue pagine emerge chiaramente che leggere una sequenza di DNA è solo l’inizio. Lei scrive che un buon genetista deve essere anche un buon investigatore. Perché interpretare un genoma è ancora un processo profondamente umano, nonostante gli strumenti offerti dagli algoritmi e dalle nuove tecnologie?

«Leggere una sequenza è solo l’inizio. È vero, il genetista è come un investigatore che deve ricostruire una storia. Algoritmi e IA sono strumenti preziosi, ma l’interpretazione è un’arte umana. Questo accade perché il contesto è tutto: una variante genetica non è una sentenza, ma un indizio. Il suo significato cambia a seconda della storia clinica, della famiglia, dell’ambiente. L’IA non può capire la complessità di una vita. Inoltre, gran parte del nostro DNA, un tempo chiamato “spazzatura” e oggi rinominato “ignoroma”, è ancora un mistero. Sappiamo leggere solo il 2% del genoma.

L’interpretazione umana è, quindi, fondamentale per navigare in questo territorio inesplorato. Infine, conta lo spirito critico: la scienza non è mai una risposta definitiva. Un buon investigatore sa che ogni risposta apre nuove domande e che la tecnologia è uno strumento, non un oracolo».

Uno dei messaggi più interessanti del libro è che il DNA definisce possibilità, non sentenze. Oggi, tuttavia, siamo sempre più esposti a test genetici che promettono di predire il nostro futuro biologico. Come possiamo conciliare le enormi potenzialità della genomica con il rischio di un determinismo genetico?

«Questa è forse la sfida più grande. Il libro invita a vedere il DNA come un manuale di possibilità, non come un destino scritto. La tentazione di vedere i test genetici come profezie sul futuro è forte, ma è una lettura riduttiva. Il nostro DNA non è un codice rigido: la plasticità del genoma, spiegata dall’epigenetica, ci mostra come l’ambiente, lo stile di vita e le esperienze possano modulare l’espressione dei geni.

Siamo in un dialogo costante con il nostro patrimonio genetico. Sapere di avere una predisposizione non è una condanna, ma un’opportunità per prevenire. È come avere la mappa di un territorio: conoscere i rischi permette di scegliere il percorso più sicuro. Il valore della persona non è nella “perfezione” genetica, ma nella sua unicità e nella sua storia».

Nel libro lo spiega chiaramente: dietro ogni variante genetica non c’è solo una sequenza di DNA, ma una persona con la sua storia clinica e familiare. Quanto è importante non perdere di vista questa dimensione umana?

«Questo è il cuore del libro: dietro ogni variante genetica c’è una persona, con la sua storia clinica, familiare e di appartenenza etnica. La scienza non deve mai dimenticarlo. Il caso di Romito 2, descritto nel libro, mostra come una ricerca recente abbia utilizzato il DNA antico per diagnosticare una malattia rara in una ragazza vissuta 12.000 anni fa, sepolta in un abbraccio con la madre.

Questo studio non parla solo di mutazioni genetiche, ma racconta anche di una comunità che si prese cura di lei. È la prova che la genetica può raccontare storie di umanità profonda. La diagnosi genetica, infatti, non è mai fine a sé stessa, ma si inserisce in un percorso di cura che coinvolge la persona, la sua famiglia e la sua comunità. È questa dimensione umana a trasformare una sequenza di lettere in una storia di vita e, a volte, di speranza».

Se dovesse scrivere un nuovo capitolo fra dieci anni, quale pensa sarebbe la scoperta destinata a cambiare più profondamente il nostro modo di leggere i geni e di prenderci cura delle persone?

«Se dovessi scrivere un nuovo capitolo fra dieci anni, penserei che la scoperta destinata a cambiare più profondamente il nostro modo di leggere i geni e di prenderci cura delle persone riguarderà la comprensione profonda del “DNA oscuro” o “ignoroma”, di cui parlavamo prima. Oggi stiamo imparando che quel 98% del genoma che non codifica proteine è un complesso sistema di regolazione.

Modelli di IA come AlphaGenome stanno iniziando a decifrarne la “grammatica”, mostrando come piccole anomalie in queste regioni possano causare malattie complesse come il cancro o i disturbi neurologici. In futuro, riuscire a leggere e interpretare questa parte oscura del genoma non solo ci permetterà di capire le cause di molte malattie finora inspiegabili, ma ci darà il potere di intervenire in modo ancora più preciso non solo leggendo il DNA, ma anche riscriverlo. Potremo passare da una medicina che cura i sintomi a una che agisce sui meccanismi di regolazione più profondi, rendendo la terapia genica e la medicina personalizzata una realtà molto più potente e diffusa».

Perché leggerlo

Leggere i geni è un libro che unisce il rigore scientifico al piacere del racconto. Attraverso il percorso personale e professionale di Giuseppe Novelli, è possibile ripercorrere alcune delle tappe che hanno segnato la storia recente della genetica, intrecciando scoperte, intuizioni e storie di persone che hanno dato un significato concreto al lavoro dei ricercatori e delle ricercatrici. Il valore del libro sta anche nella capacità degli autori di rendere accessibili temi complessi senza semplificarli, accompagnando chi legge alla scoperta del mondo del DNA con un linguaggio chiaro e coinvolgente. Un racconto di scienza e curiosità che mostra come dietro ogni ricerca ci siano domande, passione e un profondo desiderio di comprendere la vita.

Un aspetto particolarmente interessante del libro è l’invito a non considerare le mutazioni del DNA come un semplice elenco di “errori” o varianti da correggere, ma come un patrimonio complesso da interpretare. Fin da quando ero studentessa di genetica ho imparato che alcune mutazioni associate a patologie possono, in determinati contesti, aver rappresentato anche un vantaggio evolutivo. È il caso dell’anemia falciforme: la malattia può offrire una protezione parziale dalla malaria nei soggetti portatori.

Proprio questa capacità di leggere le varianti genetiche nel loro contesto, considerando la storia evolutiva e biologica che le ha generate, è uno dei messaggi più importanti che emerge dal libro. Perché leggere i geni significa anche ricordare che una persona non può essere racchiusa nella sua sequenza di DNA: i geni raccontano una parte della nostra storia, ma non tutta la storia.