PMA e intelligenza artificiale: la piattaforma Aura

Dalla ricerca dell’ovocita alla valutazione dell’embrione, Aura promette di integrare robotica e intelligenza artificiale in una delle discipline mediche più complesse: la procreazione medicalmente assistita (PMA). Si tratta di una piattaforma sviluppata da Conceivable Life Sciences in collaborazione con IVI-RMA Global Research Alliance, gruppo internazionale nato dall’unione dell’Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) e di Reproductive Medicine Associates (RMA).

Una nuova era nella medicina della riproduzione

Il progetto, il cui avvio è previsto per il 2027 a Malton, negli Stati Uniti, apre una nuova era nella medicina della riproduzione. Tra gli obiettivi vi sono l’aumento delle probabilità di concepire un figlio e una maggiore standardizzazione delle procedure tra i diversi centri. Prospettive che, tuttavia, sollevano anche numerosi interrogativi sul piano bioetico.

Dalla valutazione dell’embrione con la maggiore probabilità di attecchimento al rischio di una ricerca sempre più orientata verso il “figlio perfetto”, il timore è quello di possibili derive eugenetiche?

Ne abbiamo parlato con Laura Rienzi, professoressa associata di Genetica e Biotecnologie della riproduzione all’Università di Urbino, direttrice scientifica di Genera e membro del consiglio scientifico di IVI-RMA, e con Laura Palazzani, ordinaria di Filosofia del diritto all’Università di Roma LUMSA, componente della Commissione per l’etica e l’integrità nella ricerca del CNR ed ex vicepresidente vicaria del Comitato nazionale per la bioetica (CNB).

Una rete internazionale per far crescere ricerca e innovazione

Nel 2008, insieme a Filippo Maria Ubaldi, Rienzi ha fondato Genera, una rete italiana di centri specializzati nella PMA. Il gruppo oggi fa parte di IVI-RMA, che riunisce oltre 200 cliniche distribuite tra Europa, Nord e Sud America.

«Si tratta di un patrimonio di dati unico nel settore della medicina della riproduzione, che ci permette di lavorare su informazioni provenienti da contesti legislativi, sociali ed etnici molto diversi, tenendo conto anche di variabili come l’indice di massa corporea (BMI) e gli stili di vita, che cambiano sensibilmente da paese a paese».

Dalla nascita di Louise Brown, il 25 luglio 1978, in Inghilterra, prima bambina al mondo concepita attraverso la fecondazione in vitro, la PMA ha compiuto enormi progressi.

Oggi si stima che, solo in Italia, siano oltre 200 mila la bambine e i bambini nati grazie a queste tecniche.

Con la Legge 40 del 2004 e le successive pronunce della Corte costituzionale, l’accesso alla diagnosi genetica preimpianto è stato ampliato anche alle coppie portatrici di patologie ereditarie, portando i cicli di trattamento da 63.585 nel 2005 a 109.755 nel 2022.

Le sfide legate all’adozione di IA e robotica

Secondo Rienzi l’intelligenza artificiale può supportare gli specialisti nell’analisi di una mole di informazioni impossibile da elaborare con i soli strumenti tradizionali.

«Prendiamo per esempio l’osservazione di un ovocita. Io svolgo questo lavoro da trent’anni e avrò visto migliaia di ovociti. Se però metto insieme i dati e soprattutto i video di tutti gli ovociti prodotti ogni anno nei nostri centri, l’IA è in grado di analizzare una quantità di informazioni enormemente superiore a quella che l’occhio umano riesce a cogliere».

L’obiettivo non è modificare la qualità biologica dell’ovocita o dell’embrione, ma ricavare informazioni aggiuntive utili alla pratica clinica. «L’IA può aiutarci a capire quali caratteristiche siano realmente associate a un maggiore potenziale di sviluppo, migliorando le terapie e i criteri di valutazione e, di conseguenza, le conoscenze dell’embriologo».

2027, USA: per la prima volta una clinica di PMA utilizzerà Aura

La piattaforma Aura punta ad automatizzare circa 200 procedure di laboratorio oggi eseguite manualmente dagli embriologi, dalla ricerca dell’ovocita fino alla valutazione dello sviluppo embrionale. Lo scopo non è sostituire lo specialista, ma supportarlo nelle attività più ripetitive, in modo da poter dedicare maggior tempo all’interpretazione dei dati e alla presa in carico della coppia.

«Spesso, dietro l’infertilità possono esserci problemi legati allo stile di vita, all’alimentazione, al benessere psicologico, alla genetica o ad altre patologie. Per questo l’approccio non può limitarsi al ginecologo e all’embriologo, ma deve coinvolgere anche il nutrizionista, lo psicologo, l’urologo e il genetista».

Per comprendere come potrebbe funzionare concretamente questo modello, Rienzi parte dalla prima fase della fecondazione assistita. «Immaginiamo una paziente dalla quale vengano prelevati dieci follicoli. Il primo passaggio consiste nell’osservare il liquido follicolare per individuare quello che chiamiamo complesso cumulo-ovocita (la cellula uovo circondata dalle cellule del follicolo). Anche se utilizziamo uno stereomicroscopio, è sempre l’occhio umano che deve riconoscere l’ovocita. Io immagino invece di avere un assistente che mi dica: “Attenzione, in alto a sinistra vedo qualcosa”. Sarò poi io, con la mia esperienza, a verificare che si tratti realmente di un ovocita».

Accanto all’analisi delle immagini, un sistema di questo tipo potrebbe ridurre il tempo durante il quale ovociti ed embrioni rimangono fuori dall’incubatore nel corso delle manipolazioni.

Valutazione embrionale, con l’IA

«Oggi osserviamo l’embrione e ne diamo una valutazione complessiva sulla base della nostra esperienza – chiarisce Rienzi -. Tuttavia, esistono numerosi studi che dimostrano come lo stesso embrione, valutato da embriologi diversi o dallo stesso embriologo in momenti differenti, possa ricevere giudizi diversi».

Al contrario, una macchina garantisce sempre lo stesso livello di precisione e una standardizzazione delle procedure, uniformandole tra i vari centri. È possibile analizzare e integrare numerose caratteristiche associate alla probabilità di impianto, dai tempi di sviluppo dell’embrione al volume della massa cellulare interna.

Più che di “selezione embrionale”, Rienzi preferisce parlare di una valutazione più accurata dell’embrione. Si tratta, cioè, di integrare informazioni provenienti da computer vision, algoritmi predittivi, genetica ed esperienza clinica, ricomponendo un quadro molto più ricco rispetto a quello ottenibile con la sola osservazione umana.

«Lo scopo è anche evitare alla paziente ulteriori trattamenti, trasferimenti e alleggerire il carico psicologico, fisico ed economico delle coppie».

Strumenti che rappresentano ormai una prassi in settori come la genetica, in cui «i laboratori sono quasi completamente automatizzati, con i robot che movimentano le provette, gestiscono il sequenziamento e producono i risultati. Naturalmente, in questo settore l’adozione è stata rapida perché si lavora soprattutto su campioni biologici. Si estrae il DNA da sangue o saliva, lo si analizza, lo si amplifica e, se necessario, si può conservare parte del campione o ripetere l’esame. Nella PMA, invece, lavoriamo su cellule vive che devono poi essere restituite al paziente e per le quali esiste un “backup”».

Dalla selezione embrionale alla robotica: le questioni bioetiche

Ogni innovazione tecnologica apre nuove possibilità, ma anche nuove responsabilità. Oltre ai potenziali vantaggi, l’impiego delle nuove tecnologie nella PMA solleva interrogativi che coinvolgono anche la dimensione etica.

Fino a che punto è eticamente accettabile delegare alla tecnologia processi che riguardano la nascita di una nuova vita? E qual è il limite oltre il quale la tecnologia non aiuta più la medicina, ma rischia di ridefinire il significato stesso della generazione?

La questione riguarda non solo gli algoritmi. «Nel caso di Aura – precisa Palazzani – la novità consiste nell’utilizzo della physical AI, cioè della robotica. Dal punto di vista etico, questo mette ancora più in evidenza l’invasività della tecnologia all’interno di un processo che, per sua natura, dovrebbe essere quello naturale del concepimento e della generazione».

Per Palazzani sono chiari i vantaggi offerti da questa tecnologia, primo tra tutti una riduzione degli errori nella pratica medica. Si pensi per esempio a quanto accaduto poche settimane fa al San Raffaele di Milano: per errore è stato trasferito in una donna un embrione di un’altra coppia.

«Ricordo il caso dello scambio di embrioni avvenuto anni fa, causato da un errore degli operatori sanitari. Embrioni appartenenti a una coppia furono impiantati in un’altra, con tutte le conseguenze che questo comportò. Se una tecnologia sufficientemente precisa fosse in grado di evitare eventi di questo tipo, rappresenterebbe un beneficio».

Prevenzione e rischio di derive eugenetiche

«Il rischio è che la progressiva espansione delle possibilità offerte dalla tecnologia conduca verso una logica orientata alla produzione tecnologica e alla selezione dell’embrione non solo con le maggiori probabilità di impianto e ma anche che corrisponde ai propri desideri».

Con la Legge 40 del 2004, l’Italia ha iniziato a regolamentare la PMA – di cui fa parte anche la Fecondazione in Vitro Eterotrapianto/Embrione (FIVET) – definendo le condizioni precise e restrittive per l’accesso. Rienzi ha ricordato la lungimiranza dimostrata dai centri italiani in quegli anni, quando decisero di investire nello sviluppo della vitrificazione (il congelamento rapido) degli ovociti. All’epoca, infatti, il congelamento degli embrioni era fortemente limitato. Oggi quella tecnica rappresenta uno standard internazionale per preservare la fertilità, dalle pazienti oncologiche alle donne che scelgono di posticipare la maternità.

«Nel caso delle coppie portatrici di patologie genetiche gravi – precisa Palazzani – la selezione degli embrioni mira a prevenire la nascita di un bambino malato, come ha riconosciuto la Corte costituzionale, che ha però ribadito che l’embrione malato ha comunque dignità e deve essere conservato, non soppresso».

Diverso è il caso di una tecnologia che selezioni gli embrioni considerati “migliori”, «cioè quelli ritenuti portatori delle migliori condizioni possibili di esistenza in base alle aspettative dei genitori, scartando e distruggendo gli embrioni malati e non rispondenti alle aspettative».

Per spiegare questa distinzione l’esperta richiama il principio della “beneficenza procreativa”, elaborato dal filosofo britannico John Harris, secondo cui le tecnologie riproduttive dovrebbero essere utilizzate per favorire la nascita delle vite migliori possibili. Una prospettiva che presenta diverse criticità.

«Non esiste un diritto ad avere un bambino perfettamente sano. Molte associazioni di pazienti e di persone con disabilità hanno espresso forti preoccupazioni al riguardo. Il timore è che una crescente logica della selezione possa tradursi, nel lungo periodo, in una minore inclusione delle persone con disabilità e in una progressiva emarginazione della fragilità».

Da qui la necessità di mantenere una supervisione umana lungo tutto il ciclo di vita dell’intelligenza artificiale e che oggi trova riscontro anche nell’AI Act europeo – entrato in vigore nel 2024 e recepito in Italia con la legge n. 132 del 2025 – che classifica la medicina tra gli ambiti ad alto rischio.

«L’algoritmo deve essere progettato in modo da poter essere utilizzato in ambito medico con il requisito etico del “controllo umano significativo”, ma soprattutto della “relazione umana significativa” – spiega Palazzani -. E anche quando suggerisce quale embrione abbia maggiori probabilità di attecchimento, la decisione finale spetta sempre al medico. È il medico che costruisce una relazione con i pazienti per informarli delle opportunità delle tecnologie (il superamento della infertilità), ma anche delle problematicità etiche delle tecnologie, come scissione tra procreazione e unione, manipolazione di embrioni, possibili frantumazioni della “parentalità” genetica e sociale con la donazione di gameti».

Dai primi risultati alla validazione scientifica

Nel frattempo, Aura ha già contribuito alla nascita di circa 30 bambini e più di 60 gravidanze. Risultati che, pur rappresentando un importante traguardo, devono essere interpretati con prudenza.

«Siamo ancora all’inizio di questa evoluzione tecnologica. Prima di entrare stabilmente nella pratica clinica, queste tecnologie dovranno superare un percorso di validazione basato su studi prospettici, prove di concetto e sperimentazioni rigorose che ne dimostrino sicurezza, efficacia e reale vantaggio rispetto alle procedure tradizionali», puntualizza Rienzi.

Una prudenza condivisa anche da Palazzani. Pur riconoscendo il valore scientifico del progetto, la bioeticista osserva che Aura dedica grande attenzione all’innovazione tecnologica, alla medicina di precisione e all’ottimizzazione delle procedure.

Meno evidente, a suo avviso, è invece una riflessione esplicita sugli aspetti etici legati all’impiego di queste tecnologie.

«Lo sviluppo delle conoscenze scientifiche e delle nuove tecnologie ha continuamente posto nuovi interrogativi etici. Questi problemi vengono affrontati attraverso un dialogo interdisciplinare, nel quale medici, genetisti, specialisti delle diverse discipline ed esperti di etica lavorano insieme per cercare risposte condivise. È proprio dal confronto tra queste competenze che possono nascere orientamenti capaci di guidare l’applicazione delle nuove tecnologie».